Genetica Mendeliana

(Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) 



Conceptos fundamentales.

Genotipo: Dotación genética del individuo para un determinado carácter o bien el conjunto total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.

Fenotipo: Expresión observable determinada por el genotipo, es decir, lo que se expresa y podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.

Alelo o alelomorfo: Cada una de las variantes génicas que determinan un carácter. Genes alelos son los que transmiten el mismo carácter. Generalmente uno es dominante (A) y otro recesivo (a).

Alelo Dominante:Aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre. Se representa con una letra mayúscula. Ej.: A, L.

Alelo Recesivo: Aquel que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, l.

Homocigótico o Puro: Individuo con el genotipo para un determinado carácter compuesto por dos alelos idénticos. Es decir, los gametos serán idénticos para ese carácter. Ej.: AA, aa, LL, VV. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Dihomocigótico aquel que tenga los dos alelos idénticos para cada uno de los caracteres. Ej.: AALL (dihomocigótico dominante), aall (Dihomocigótico recesivo).

Heterocigótico o Híbrido: Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto. Así pues, los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de ese carácter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Diheterocigótico aquel que tenga los dos alelos distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl.

Generación Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones ("Padres").

Primera Generación Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación Parental ("Hijos").

Segunda Generación Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera generación filial ("Nietos").

Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de Hibridacion mediante un cuadro de Punnet

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Av + Av = AA + Av + Av + vv

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

El Ciclo Celular

La reproducción celular, o división celular, es un proceso que se lleva a cabo tanto en individuos unicelulares como pluricelulares. En los unicelulares permite la formación de descendientes, mientras que a los pluricelulares les permite crecer y reparar partes de sus tejidos que estén dañadas, desgastadas o lesionadas. Este proceso se presenta en la mayoría de las células que forman el cuerpo de los pluricelulares, excepto en las células sexuales. La vida de una célula se puede dividir en dos periodos que se presentan cíclicamente: La interfase, el periodo de crecimiento y duplicación de los cromosomas y la mitosis, el periodo cuando se presenta la división. La suma de estos dos procesos que se presentan repetidamente y en forma cíclica, se llama ciclo celular. Todas las células pasan por las mismas fases de la mitosis: profase, metafase, anafase y telofase. Observa las transformaciones que se llevan a cabo en cada una de ellas. Mitosis Las plantas y los animales están formados por miles de millones de células individuales organizadas en tejidos y órganos que cumplen funciones específicas. Todas las células de cualquier planta o animal han surgido a partir de una única célula inicial —el óvulo fecundado— por un proceso de división. La mitosis es la división nuclear asociada a la división de las células somáticas – células de un organismo eucariótico que no van a convertirse en células sexuales. Una célula mitótica se divide y forma dos células hijas idénticas, cada una de las cuales contiene un juego de cromosomas idéntico al de la célula parental. Después cada una de las células hijas vuelve a dividirse de nuevo, y así continúa el proceso. Salvo en la primera división celular, todas las células crecen hasta alcanzar un tamaño aproximado al doble del inicial antes de dividirse. En este proceso se duplica el número de cromosomas (es decir, el ADN) y cada uno de los juegos duplicados se desplaza sobre una matriz de microtúbulos hacia un polo de la célula en división, y constituirá la dotación cromosómica de cada una de las dos células hijas que se forman. Profase El comienzo de la mitosis se reconoce por la aparición de cromosomas como formas distinguibles, conforme se hacen visibles los cromosomas adoptan una apariencia de doble filamento denominada cromátidas, estas se mantienen juntas en una región llamada centrómero, y es en este momento cuando desaparecen los nucleolos. La membrana nuclear empieza a fragmentarse y el nucleoplasma y el citoplasma se hacen uno solo. En esta fase puede aparecer el huso cromático y tomar los cromosomas. MetafaseEn esta fase los cromosomas se desplazan al plano ecuatorial de la célula, y cada uno de ellos se fija por el centrómero a las fibras del huso nuclear. AnafaseEsta fase comienza con la separación de las dos cromátidas hermanas moviéndose cada una a un polo de la célula. El proceso de separación comienza en el centrómero que parece haberse dividido igualmente. TelofaseAhora, los cromosomas se desenrollan y reaparecen los nucleolos, lo cual significa la regeneración de núcleos interfásicos. Para entonces el huso se ha dispersado, y una nueva membrana ha dividido el citoplasma en dos.

La Gametogenesis

La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales. Mediante este proceso, el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (único), es decir, a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal de la especie de que se trate. En el caso de los humanos si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatogenesis y se realiza en los testículos. En caso contrario, si el resultado son ovocitos se denomina ovogenesis  y se lleva a cabo en los ovarios.

Este proceso se realiza en dos divisiones cromosómicas y citoplasmaticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, prometafase, metafase, anafase, telofase y citocinesis. Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas se unen primero y luego se separan con el huso mitótico y se distribuyen en diferentes polos de la célula. En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los núcleos de las nuevas células. Entre estas dos fases sucesivas no existe la fase S (duplicación del ADN).

Ovogenesis

La ovogénesis es el proceso de formación de los gametos femeninos, que tiene lugar en los ovarios. Los ovogonios se ubican en los folículos ováricos, crecen y tienen modificaciones; éstos llevan a la primera división meiótica que da como resultado un ovocito primario (que contiene la mayor parte del citoplasma) y un primer corpúsculo polar(su rol es llevarse la mitad de los cromosomas totales de la especie). Las dos células resultantes efectúan la meiosis II, del ovocito secundario se forman una célula grande (que tiene la mayor parte del citoplasma) y un segundo corpúsculo polar, estos se desintegran rápidamente, mientras que la célula grande se desarrolla convirtiéndose en los gametos femeninos llamados óvulos. El Gameto femenino queda estancado en meiosis II, específicamente en Metafase II; si éste Gameto es fecundado,la celula continúa Meiosis II para que sea Haploide. Al óvulo lo rodea una capa de diferentes células, llamada foliculo de Graaf. 

La ovogénesis cuenta con diversas fases, las cuales son:

-Proliferación: durante el desarrollo embrionario, las células germinales de los ovarios sufren mitosis para originar a los ovogonios.

-Crecimiento: en la pubertad crecen para originar los ovocitos de primer orden.

-Maduración: el ovocito del primer orden sufre meiosis.

La ovogénesis comienza antes del nacimiento y se completa durante la vida reproductiva de la mujer, al ocurrir la fecundación.

Espermatogenesis

La espermatogenesis es el proceso de producción de los gametos masculinos(espermatozoides)que tienen su producción en los testículos, específicamente en los tubulos seminiferos. Dentro de este, destacan los siguientes procesos:

-Proliferación: Las celulas germinales de los testiculos sufren mitosis para que la cantidad de espermatogonios sea amplia.

-Crecimiento: Las celulas germinales sufren su primera división meiótica para formar los llamados "espermatocitos I". Luego sufren su segunda división meiótica, donde se forman los "espermatocitos II.

-Maduración: Los espermatocitos II, que ya son haplides y de cromosomas simples, se les genera el flagelo y el acrosoma.A estos espermatocitos II, luego de su transformación se les llama espermatida.

-Diferenciación: Cada espermátida es diferente a otra por la variabilidad genética (crossing-over y permutacion cromosomica).

En la espermatogénesis, por cada celula germinal se producen 4 espermátidas.